Il termine cancro è generico e racchiude al suo interno diversi tipi di malattie, dovute ad una serie di mutazione genetiche; alcune di queste possono essere ereditarie, cioè già presenti al momento della nascita, trasferite da uno od entrambi i genitori e tutte le cellule dell’organismo presenteranno in questo caso lo stesso difetto.

La presenza di queste anomalie non porta necessariamente a sviluppare un tumore nel corso della vita, ma rappresenta una predisposizione genetica a sviluppare la malattia, che aumenta il rischio in misura variabile da una mutazione all’altra.

Quando una mutazione è già presente alla nascita basta un minor numero di danni al DNA per innescare il processo di sviluppo del cancro.

Nelle famiglie che presentano questa ricorrenza genetica i casi di cancro sono più frequenti e insorgono in età più giovanile.

Il tumore è molto frequente nella popolazione con oltre 1000 nuovi casi al giorno in Italia. Attualmente si stima che complessivamente i casi di tumori riconducibili a una predisposizione familiare su base genetica siano circa il 10% del totale.

I geni responsabili delle forme familiari di cancro sono in genere varianti difettose di geni oncosoppressori deputati a ostacolare la formazione dei tumori, o di geni coinvolti nei processi di riparazione dei danni al DNA. Talvolta una singola mutazione è legata quasi esclusivamente alla formazione di un solo tumore, come l'anomalia del gene WT1, responsabile del 5% circa dei casi di nefroblastoma o tumore di Wilms, un raro tumore del rene che si manifesta nella prima infanzia. Più spesso però il deficit, presente in tutte le cellule, può favorire la formazione di più tumori benigni e maligni in diverse parti dell'organismo. Sono state, quindi, individuate a oggi più di 50 sindromi, caratterizzate dall'associazione di diversi tumori, benigni o maligni, in diversi organi, legate ad anomalie genetiche trasmesse dai genitori ai figli.

Anche in questi casi, tuttavia, sebbene il rischio possa essere talvolta molto elevato, è più corretto parlare di predisposizione piuttosto che di tumori ereditari, dal momento che non tutti i portatori della medesima mutazione sviluppano inevitabilmente la malattia.

La presenza di uno o due casi di cancro in famiglia di per sé non indica quindi una particolare predisposizione. La probabilità di un'origine familiare della malattia aumenta in relazione al numero di casi in famiglia (soprattutto se nello stesso ramo) e all'età giovanile di insorgenza.

Altri fattori che fanno sospettare una predisposizione genetica sono:
»  diversi casi in famiglia di un tumore altrimenti raro, come quello al rene;
»  sviluppo di più tumori nello stesso individuo (per esempio, in una donna, seno e ovaio);
»  tumori che colpiscono bilateralmente gli stessi organi (entrambi i seni, per esempio);
»  più di un tumore pediatrico tra fratelli;
»  tumori che generalmente non colpiscono un determinato sesso, come il tumore al seno in un uomo.

Recenti studi hanno evidenziato il ruolo di varianti genetiche comuni nella popolazione, i cosiddetti polimorfismi del DNA, nella predisposizione ereditaria al cancro. Non si tratta in questi casi di mutazioni direttamente responsabili di anomalie nel funzionamento della cellula, ma di particolari sequenze di DNA statisticamente associate a una determinata condizione, in questo caso il cancro. Singolarmente queste varianti aumentano di poco il rischio di ammalarsi, ma quando sono presenti in un certo numero nello stesso individuo, possono favorire in modo significativo questa possibilità. Ad esempio, analizzando il centinaio circa di polimorfismi a oggi riconosciuti come associati al tumore al seno, è stato recentemente osservato che si potrebbe identificare un 5% di donne che ha un rischio di carcinoma della mammella doppio rispetto alla popolazione generale e uno 0,7% in cui questo rischio è triplo.

Inoltre, poiché questi polimorfismi possono combinarsi tra loro in modo del tutto casuale, è plausibile che anche in una quota (attualmente non quantificabile) di tumori "sporadici", ovvero che insorgono in assenza di una storia familiare, la componente genetica giochi comunque un ruolo importante.

IL MY Check CANCER è un test genetico in grado di identificare mutazioni genetiche capaci di provocare diversi tipi di cancro, in questo modo una persona può scoprire se presenta un rischio elevato di sviluppare una determinata patologia tumorale. Il numero di patologie analizzabili è in continuo aumento.

Il risultato del test può identificare se una persona presenta una determinata mutazione e la sua probabilità di ammalarsi.

GESTIONEDEL RISULTATO

La gestione del risultato è generalmente multidisciplinare e la strategia deve essere concordata col medico curante.

Questi risultati vanno correlati con età, gruppo etnico di appartenenza, storia familiare, stili di vita e altri fattori individuali. Presentare una mutazione nel proprio corredo cromosomico non vuol dire avere la certezza di sviluppare il tumore.

La presenza di mutazioni che correlano con un rischio aumentato di sviluppare tumore può portare ad attuare un programma di screening più serrato rispetto alla popolazione generale, ad iniziare i controlli in età più precoce e a modificare gli stili di vita che contribuiscono ad aumentare la probabilità di malattia. Questo consente di arrivare ad una eventuale diagnosi di tumore tempestivamente in modo da aumentare le possibilità di guarigione e le possibilità terapeutiche. In alcuni casi può essere richiesto anche un supporto psicologico.

Si stima che nel nostro Paese vi siano nel corso dell'anno 366.000 nuove diagnosi di tumore (esclusi i tumori della pelle, per i quali è prevista una classificazione a parte a causa della difficoltà di distinguere appieno le forme più o meno aggressive), circa 196.000 (54%) fra gli uomini e circa 169.000 (46%) fra le donne.

Lo affermano i dati dell'Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM) relativi al 2014. Negli ultimi anni sono complessivamente migliorate le percentuali di guarigione: il 63% delle donne e il 57% degli uomini è vivo a cinque anni dalla diagnosi.

Merito soprattutto della maggiore adesione alle campagne di screening, che consentono di individuare la malattia in uno stadio iniziale, e della maggiore efficacia delle terapie. Molti tumori potrebbero, infatti, essere prevenuti o diagnosticati in tempo se tutti adottassero stili di vita corretti e aderissero ai protocolli di screening e diagnosi precoce.

L'incidenza
L'incidenza indica quanti nuovi casi di una certa malattia, per esempio di un determinato tipo di tumore, vengono diagnosticati nell'ambito di una popolazione di riferimento, di solito 100.000 abitanti, in un preciso arco di tempo, di solito un anno. Viene espressa sotto forma di tasso di incidenza.

L'incidenza dei tumori in Italia
Nel corso della vita circa un uomo su 2 e una donna su 3 si ammalerà di tumore.

Considerando l'intera popolazione, escludendo i carcinomi della cute, il tumore in assoluto più frequente è quello del colon retto (14%), seguito dal tumore della mammella (13%), della prostata (11% solo nel sesso maschile) e del polmone (11%).

Esclusi i carcinomi della cute, i cinque tumori più frequentemente diagnosticati fra gli uomini sono il tumore della prostata (20%), il tumore del polmone (15%), il tumore del colon-retto (14%), il tumore della vescica (10%) e quello dello stomaco (5%); e tra le donne, il tumore della mammella (29%), il tumore del colon-retto (14%), il tumore del polmone (6%), il tumore del corpo dell'utero (5%) e quello della tiroide (5%).

L'incidenza dei tumori è stabile fra gli uomini e le donne, il contemporaneo invecchiamento della popolazione aumenta consistentemente il numero di nuove diagnosi.

Ci sono ancora differenze in termini di frequenza di tumori nel nostro Paese ma i livelli inferiori del meridione stanno gradualmente allineandosi a quelli del centro-nord.

L'Italia ha una frequenza di neoplasie, sia per gli uomini, sia per le donne simile o più elevata rispetto ai Paesi nordeuropei e agli Stati Uniti.

La mortalità

La mortalità indica il numero di persone decedute nell'ambito di una popolazione di riferimento, di solito 100.000 abitanti, in un preciso arco di tempo, di solito un anno, per una particolare causa precisata o per qualunque causa (per esempio si parla di mortalità per cancro, oppure di mortalità per tumore del polmone, o di mortalità totale).

La mortalità per tumori in Italia
I decessi dovuti a tumori maligni sono stati, secondo l'ISTAT, quasi 175.000 nell'anno 2011 (99.000 fra gli uomini e 77.000 fra le donne). La frequenza dei decessi causati dai tumori è in media ogni anno di circa 4 decessi ogni 1000 residenti uomini e circa 3 ogni 1000 donne. In media, un uomo ogni 3 e una donna ogni 6 muoiono a causa di un tumore nel corso della loro vita.

La mortalità per tumore è in riduzione in entrambi i sessi, ma l'invecchiamento della popolazione nasconde l'entità di questo fenomeno.

Anche i bambini e i ragazzi tra 0 e 19 anni che muoiono di tumore sono sempre meno: i decessi sono circa un terzo di quelli registrati nei primi anni Settanta.


La sopravvivenza

La sopravvivenza dopo la diagnosi di tumore è uno dei principali indicatori che permette di valutare la gravità della malattia sulla base di studi epidemiologici e l'efficacia del sistema sanitario (si calcola quanto sopravvivono in media le persone che sono affette da un cancro con determinate caratteristiche al momento della diagnosi). La sopravvivenza è fortemente influenzata da due strumenti: la diagnosi precoce e la terapia. Nel primo caso, grazie ai programmi di screening per il tumore della mammella, del colon-retto e della cervice uterina, si ha una maggiore probabilità di essere efficacemente curati. Una parte rilevante nell'incremento della sopravvivenza è dovuto agli sviluppi delle terapie oncologica (ad esempio la recente introduzione di farmaci a bersaglio molecolare). La sopravvivenza "libera da malattia" a cinque anni dalla diagnosi è un indicatore ampiamente entrato nell'uso comune. Per questa ragione, durante i cinque anni successivi alla diagnosi e alla cura gli esami di controllo saranno piuttosto ravvicinati, mentre in genere, passato il primo lustro, si tenderà a distanziarli sempre più.


La sopravvivenza ai tumori in Italia

In Italia, la sopravvivenza media a cinque anni dalla diagnosi di un tumore maligno è del 55% fra gli uomini e del 63% fra le donne.

La sopravvivenza è aumentata nel corso del tempo e cambia, migliorando, man mano che ci si allontana dal momento della diagnosi.

È particolarmente elevata la sopravvivenza dopo un quinquennio in tumori frequenti come quello del seno (87%) e della prostata (92%).

Il cancro è ancora la seconda causa di morte (il 30% di tutti i decessi) dopo le malattie cardiovascolari, ma chi sopravvive cinque anni dalla diagnosi ha, per alcuni tumori (testicolo, corpo dell'utero, ma anche melanoma, linfomi di Hodgkin e in misura minore colon-retto), prospettive di sopravvivenza vicine a quelle della popolazione che non ha mai avuto una neoplasia.

In Italia i valori di sopravvivenza sono sostanzialmente in linea con quelli dei Paesi nordeuropei, degli Stati Uniti e dell'Australia.


La prevalenza

La prevalenza dei pazienti oncologici corrisponde al numero di persone che, nella popolazione generale, hanno precedentemente avuto una diagnosi di tumore (per esempio il numero di persone viventi nel 2015 che hanno avuto una diagnosi di tumore nel 2014, nel 2013 o in anni ancora precedenti). La prevalenza è condizionata sia dalla frequenza con cui ci si ammala sia dalla durata della malattia (sopravvivenza): tumori meno frequenti ma a buona prognosi (quindi con lunga sopravvivenza) tendono a essere rappresentati nella popolazione più di tumori molto frequenti ma caratterizzati purtroppo da una breve sopravvivenza.


La prevalenza dei tumori in Italia

Nella popolazione italiana vi sono circa 2.250.000 persone (oltre il 4% della popolazione) che hanno avuto una precedente diagnosi di tumore. Di questi, quasi 1.000.000 sono uomini (44%) e circa 1.250.000 donne (56%).

Tra gli uomini ai primi cinque posti per frequenza ci sono soggetti con precedente diagnosi di tumore della prostata (22% del totale), vescica (18%), colon-retto (15%), tumori della testa e del collo (9%) e polmone (6%). Tra le donne il tumore della mammella è di gran lunga il più rappresentato (42%), seguito da colon-retto (12%), corpo dell'utero (7%), tiroide (5%) e cervice uterina (4%).


Il rischio

Il rischio è la probabilità che si verifichi un evento. Si parla di rischio assoluto quando si indica la probabilità che un evento si verifichi in un certo lasso di tempo (per esempio la probabilità teorica individuale di avere una diagnosi di tumore nel corso della vita nell'intervallo di tempo che va dalla nascita agli 84 anni, 0-84), mentre con rischio relativo si intende l'aumento o la riduzione delle probabilità di ammalarsi per chi ha un particolare fattore di rischio, per esempio una predisposizione genetica, rispetto a chi non ce l'ha. Molto dipende però anche dalla frequenza della malattia in questione: se è molto rara, anche con una mutazione che raddoppia il rischio relativo le possibilità di ammalarsi restano molto basse. Si tratta di misure ipotetiche, ma immediatamente comprensibili, sulla rilevanza di un certo tumore.
Fonte: AIOM e AIRTUM, I numeri del cancro in Italia 2014