La villocentesi è la forma più precoce di diagnosi prenatale invasiva: l’esame viene eseguito infatti tra la 10° e la 12° settimana di gestazione.
La villocentesi consiste nel prelievo, per via addominale o vagino-cervicale, di una piccola quantità di villi coriali (microscopiche ramificazioni che formano la parte più esterna della placenta).
Il campione coriale viene aspirato sotto guida ecografica continua, con un ago fatto penetrare attraverso la parete addominale ed uterina, fino a raggiungere il trofoblasto (il tessuto precursore della placenta dove si trovano i villi coriali).
E’ una tecnica invasiva, associata ad una percentuale di rischio abortivo che si stima intorno allo 0,5-1% e che è legata alla manualità e all’esperienza dell’operatore.
Il campione biologico prelevato è geneticamente di pertinenza del feto; l’analisi successiva consente di determinare inequivocabilmente la presenza di un ampio spettro di cromosomopatie o di altre malattie di origine genetica.
L’analisi delle cellule e del DNA dei villi coriali permette di valutare l’assetto cromosomico fetale (analisi del cariotipo) e il DNA fetale (analisi genetica e biomolecolare); il livello di accuratezza e il valore diagnostico dell’esame dipendono dal tipo di indagine che si decide di intraprendere.
La villocentesi viene proposta a donne giudicate ad alto rischio di anomalie cromosomiche.

Le indicazioni per l’esecuzione della villocentesi sono le stesse della amniocentesi, in particolare:
- Età materna superiore a 35 anni
- Presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori
- Storie famigliari di patologie genetiche
- Alterazioni cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
- Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
- Risultato positivo degli esami fatti con metodi non invasivi (Es.: Test Combinato)

L’amniocentesi è una forma invasiva di diagnosi prenatale.
Questa metodica comporta il prelievo, per mezzo di una puntura, di una piccola quantità di liquido amniotico (le cosiddette “acque” che circondano il feto nell’utero durante la gravidanza), attraversando l’addome della donna e il sacco amniotico (o amnios), ossia la membrana che circonda il feto.
Questa operazione deve essere svolta da un ginecologo esperto mediante l’utilizzo di un controllo ecografico.
L’amniocentesi si effettua tra la 15° e la 20° settimana di gestazione, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un pericolo per il feto; come nel caso della villocentesi questa procedura è affidata al medico esperto ed è associata ad un rischio di aborto compreso tra 0.5 e 1%.
L’analisi delle cellule presenti nel liquido amniotico permette di valutare l’assetto cromosomico fetale (analisi del cariotipo) e il DNA fetale; il livello di accuratezza e il valore diagnostico dell’esame dipendono dal tipo di indagine genetica che si decide di intraprendere.

Le indicazioni per l’esecuzione dell’amniocentesi sono le stesse della villocentesi:
- Età materna superiore a 35 anni
- Presenza di alterazioni cromosomiche nei genitori
- Storie famigliari di patologie genetiche
- Alterazioni cromosomiche rilevate in precedenti gravidanze
- Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico
- Risultato positivo degli esami fatti con metodi non invasivi (Es.: Test Combinato)

In aggiunta a queste situazioni, l’amniocentesi è raccomandata nei casi in cui la villocentesi, eseguita precedentemente, abbia evidenziato una contaminazione del prelievo con tessuto di origine materna che rende difficile l’interpretazione dei risultati.

L’amniocentesi e la villocentesi descrivono due diverse tecniche di prelievo del campione di origine fetale su cui saranno eseguite analisi genetiche che presentano tre differenti livelli di accuratezza:

- Cariotipo tradizionale: esegue l’analisi dell’assetto cromosomico del feto (cariotipo) in relazione ad un pannello di anomalie cromosomiche abbastanza semplificato (trisomia del cromosoma 21 o Sindrome di Down, trisomie dei cromosomi 13 e 18, monosomia del cromosoma X o Sindrome di Turner), che rappresentano le patologie con maggior frequenza.

- Cariotipo molecolare: è un esame ad alta risoluzione del cariotipo fetale, che identifica non solo le alterazioni macroscopiche evidenziate con il cariotipo tradizionale (alterazioni del numero o della forma dei cromosomi), ma anche alcune alterazioni di piccole dimensioni (microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche). Permette inoltre di eseguire lo screening su oltre 80 patologie cromosomiche non rilevabili con l’amniocentesi tradizionale ( Sindrome di Angelman, Malattia del Cri-du-chat, Sindrome di Williams, Sindrome di Prader-Willi, ecc…).

- Analisi genetica: effettua non solo l’esame del cariotipo ma anche l’analisi del DNA fetale, evidenziando le mutazioni che sono associate alle malattie genetiche più gravi e frequenti (fibrosi cistica, sindrome del cromosoma X-fragile, sordità congenita, distrofia muscolare di Duchenne-Becker…). Si esegue di solito in caso di sospetto diagnostico.