È un test che si esegue sul DNA estratto da un prelievo di sangue periferico con lo scopo di valutare la predisposizione ai tumori della mammella e dell’ovaio.
La metodica si basa sul sequenziamento dei geni BRCA1 e BRCA2, per la ricerca di mutazioni solitamente associate ad un rischio aumentato di tumore ovarico e tumore della mammella che, in questi casi, tende a svilupparsi in età più giovane.



Alcune persone sono maggiormente a rischio di sviluppare un tumore, rispetto alla popolazione generale a causa di alcuni fattori soggettivi, inclusa una storia familiare di cancro. L’aumento del rischio può essere dovuto ad un difetto genetico ereditario (mutazione/i). L’identificazione precoce di soggetti che hanno tali mutazioni consente, da un lato di attivare percorsi di prevenzione oncologica, entrando in programmi di sorveglianza ad alto rischio e usufruendo di un controllo maggiore rispetto alla popolazione generale, dall’altro di avviare un confronto fra paziente e medico riguardo alle scelte riproduttive, all’esecuzione di screening più approfonditi o alle opzioni chirurgiche eventualmente attuabili (mastectomia bilaterale e ovariectomia bilaterale).

Le mutazioni genetiche
BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori che codificano per proteine importanti nei processi di riparazione del DNA da danni di varia origine e, dunque, giocano un ruolo chiave nell’assicurare la stabilità del materiale genetico cellulare. La mutazione di uno di questi geni può provocare l’assenza o il malfunzionamento dei rispettivi prodotti proteici, portando alla mancata riparazione del DNA danneggiato. Come risultato, le cellule hanno maggiori possibilità di sviluppare ulteriori alterazioni genetiche che possono sfociare in un cancro. Mutazioni germinali nei geni BRCA-1 o BRCA-2 sono responsabili della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC), caratterizzata da rischio aumentato di sviluppo non solo di un tumore mammario e/o ovarico, ma anche al pancreas e alla prostata. La sindrome HBOC viene ereditata in forma autosomica dominante, determinando così la trasmissione del gene mutato alla prole, con una probabilità del 50 %. La presenza del gene mutato determina sempre l'espressione della proteina non funzionante o addirittura la sua assenza.

La predisposizione aumenta il rischio
Circa 1 donna su 8 riceve nel corso della vita una diagnosi di tumore al seno (nei soggetti di sesso maschile, 1 su 868); per il tumore ovarico, la probabilità è di 1 su 50. Queste forme neoplastiche sono nel 5-10% dei casi di natura ereditaria. Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 causano la maggior parte dei casi ereditari di tumore della mammella ad esordio precoce o di tumore ovarico, e anche il 3-4% di tutti gli altri casi di tumore della mammella. Nell’arco della vita le donne che hanno una mutazione a carico del gene BRCA1 hanno circa il 65% di probabilità (contro il 12% della popolazione generale) di sviluppare un tumore della mammella e il 39% (rispetto all’1,4% della popolazione generale) di sviluppare un tumore ovarico. Con mutazioni nel gene BRCA2 , invece, le percentuali scendono al 25-40% per il tumore della mammella e al 10-20% per quello ovarico


Benefici clinici del Breast-test
•   Migliorare i risultati terapeutici per pazienti, identificati come portatori di mutazioni, grazie ad una prevenzione mirata o ad interventi precoci
•   Determinare le cause genetiche del tumore mammario e/o ovarico nella propria famiglia

Lo screening è particolarmente indicato per
•   Pazienti con una storia famigliare di tumore mammario e/o ovarico
•   Donne con casi di tumore mammario diagnosticato prima dei 35 anni(tumore ovarico prima dei 40) o che hanno avuto casi multipli di tumore mammario e/o ovarico
•   Diagnosi di tumori mammari in soggetti di sesso maschile indipendentemente dall’età di insorgenza
•   Presenza di una mutazione nota nell’ambito famigliare