ANEUPLOIDIE , TRISOMIE E MONOSOMIE

L’assetto cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie distinte, le aneuploidie sono anomalie del numero di cromosomi.
Queste anomalie possono causare la presenza di un cromosoma aggiuntivo (trisomia) o la mancanza di un cromosoma (monosomia)

MICRODELEZIONI

Le microdelezioni si verificano la perdita di un tratto di un cromosoma e, di conseguenza, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione coinvolta e delle dimensioni della regione persa. Attualmente non è possibile identificare questo tipo di mutazioni cromosomiche con l’esame del cariotipo tradizionale sulle cellule dei villi coriali o del liquido amniotico.

PATOLOGIE CHE IL G-TEST ANALIZZA

   Trisomie

   Trisomia 21
   Trisomia 18
   Trisomia 13
   Trisomia 22
   Trisomia 16
   Trisomia 9

   Aneuploidie dei cromosomi sessuali

   Monosomia (sindrome di Turner)
   XXY sindrome di Klinefelter
   XXX Tripla X
   XYY (sindrome di Jacobs)

   Sindromi da Delezione

   5p (sindrome Cri-Du-Chat)
   1p36
   2q33.1
   Sindrome di Prader-Willi
   Sindrome di Angelman
   Sindrome di Jacobsen
   Sindrome di DiGeorge 2
   Sindrome di Van der Woude
   16p12

   Determinazione del sesso

   Maschio / Femmina

CROMOSOMA e CARIOTIPO

Lunga «catena» di DNA avvolta su se stessa fino ad assumere la forma tipica di un bastoncino. Ciascuna cellula del corpo umano contiene 46 cromosomi organizzati in 23 coppie distinte (Cariotipo) . Per ogni coppia , riceviamo un cromosoma dal padre e uno dalla madre.
I cromosomi sessuali sono definiti con X e Y, un individuo che ha la coppia XX è femmina, un individuo che ha la coppia XY è maschio.

DNA

si tratta del materiale genetico contenuto in tutte le cellule di tutti gli organismi viventi (DNA è la sigla di Acido Desossi ribo Nucleico).
I suoi costituenti (detti acidi nucleici) si susseguono uno dopo l’altro formando una lunga catena e la sequenza con cui compaiono determina, come un codice, l’insieme di tutte le informazioni necessarie alla vita .

Geni

I geni corrispondono a porzioni di genoma localizzate in precise posizioni all’interno della sequenza (DNA o, più raramente, di RNA) e contengono tutte le informazioni necessarie per la produzione di una proteina. Essi sono contenuti ed organizzati all’interno dei cromosomi, presenti in tutte le cellule di un organismo.
Le cellule umane contengono tutte 23 coppie di cromosomi, con la sola eccezione dei gameti, che presentano una singola copia di ciascun cromosoma.

Diagnosi prenatale

(Estratti da Linee guida age.na.s 2013) Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.
Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive.
Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonché la presenza nel genoma di agenti infettivi.

Le tecniche di diagnostica prenatale possono essere non invasive o invasive, a seconda che prevedano o meno un rischio abortivo. Le “metodiche non invasive” sono procedure che valutano il rischio di anomalie cromosomiche; vengono definite non invasive perché, basandosi su valutazioni ecografiche e\o analisi del sangue materno, non comportano alcun rischio per la gestante o per il feto. Sono finalizzate all’individuazione delle patologie cromosomiche fetali, in modo da limitare il ricorso ad esami invasivi. Il G test è la più innovativa tra le analisi non invasive; viene eseguita sul DNA del feto, garantendo sicurezza ed affidabilità.
Le “metodiche invasive” prevedono il prelievo di campioni di tessuto, mediante amniocentesi o villocentesi, con un rischio abortivo tra lo 0,5 e l’1%, e la successiva analisi per determinare la presenza di anomalie genetiche con tecniche diverse a seconda delle esigenze diagnostiche.

Villocentesi

È la forma più precoce di diagnosi prenatale: l’esame viene eseguito tra la 10° e la 12° settimana di gestazione ed ha una percentuale di rischio abortivo che si stima intorno all’0,5-1%.
Per mezzo di un ago che penetra la parete addominale ed uterina, si preleva una piccola quantità di villi coriali (microscopiche ramificazioni che formano la parte più esterna della placenta). Dalle cellule dei villi coriali prelevate si isola poi il DNA fetale.

Amniocentesi

Test diagnostico prenatale che si effettua tra la 15° e la 20° settimana di gestazione, è affidata al medico esperto ed è associata ad un rischio di aborto compreso tra 0.5 e 1%.
Per mezzo di un ago che penetra l’addome della donna e il sacco amniotico , si preleva una piccola quantità di liquido amniotico (le cosiddette “acque” che circondano il feto nell’utero durante la gravidanza).
Questa operazione deve essere svolta da un ginecologo esperto mediante l’utilizzo di un controllo ecografico. Dalle cellule del liquido amniotico prelevate si isola poi il DNA fetale.